首先，我們要對唐氏綜合癥有一個基本的概念。唐氏綜合癥的學(xué)名叫做二十一三體綜合征，顧名思義，二十一號染色體不是正常的兩條，而是多了一條的人，就會成為唐氏綜合癥患者。而所謂的染色體，就是我們常說的遺傳物質(zhì)和基因，正常人有四十六條，就是一共二十三對染色體，而這當(dāng)中有一半是父親給的，而另一半則來自于母親，且每個染色體攜帶者不同的基因，有它們各自的編號。
唐氏綜合癥是目前人類新生兒中最普遍，最常見的染色體疾病，在染色體疾病中所占的比例高達(dá)百分之九十以上。根據(jù)文獻(xiàn)記載，唐氏綜合癥的發(fā)病率一般在七百分之一到八百分之一。
唐氏兒的媽媽的子宮會比正常的子宮發(fā)育的緩慢，并且在孩子出生時，能明顯地觀察到他們的體重比較輕，并且面部表情大多比較怪異，還可能伴隨著其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形。
在唐氏兒的嬰幼兒時期，他們的生長發(fā)育仍然比起正常孩子要來得緩慢，要用更長的時間才能學(xué)會說話和走路。生活中，家人要花上更多的時間，給孩子提供關(guān)心和照顧。
唐氏兒的平均壽命在四十歲左右。白發(fā)人送黑發(fā)人，一個唐氏兒不僅會給家庭造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，還會讓家人承受巨大的心理壓力。所以唐氏篩查有什么作用就是所有備孕中或者懷孕中的準(zhǔn)媽媽必須要了解的。>>>什么是唐氏綜合癥呢，預(yù)防措施是什么
產(chǎn)前唐氏篩查是什么?唐氏篩查最準(zhǔn)確的叫法應(yīng)該是產(chǎn)前篩查。唐氏篩查是通過經(jīng)濟(jì)、簡便、對胎兒和孕婦都沒有損傷的方法，在處于懷孕狀態(tài)的普通人群中，找出可能懷有唐氏綜合征，愛德華綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷等出生缺陷患兒的高危準(zhǔn)媽媽。在被檢查出是高危準(zhǔn)媽媽后，孕婦們有權(quán)知曉自己的情況，然后選擇有創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷進(jìn)行確診。
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